Blood Tests To Detect Cancer

Blood Tests To Detect Cancer – Actualmente se están desarrollando pruebas para la detección temprana de muchos tipos de cáncer. Imagen de EK/Getty Images Science Photo Library

Colin Pritchard no trabaja, asesora, posee acciones ni recibe financiación de ninguna empresa u organización involucrada en este artículo y no tiene afiliaciones relevantes además de su empleo académico.

Blood Tests To Detect Cancer

La detección temprana del cáncer antes de que se propague por todo el cuerpo puede salvar vidas. Es por eso que los médicos recomiendan exámenes de detección regulares para muchos tipos comunes de cáncer utilizando una variedad de métodos. Por ejemplo, las colonoscopias detectan el cáncer de colon, mientras que las mamografías detectan el cáncer de mama.

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Aunque es importante, realizar todas estas pruebas puede ser logísticamente difícil, costoso y, a veces, difícil para los pacientes. Pero, ¿y si un solo análisis de sangre pudiera detectar instantáneamente diferentes tipos de cáncer?

Esta es la promesa de las pruebas de detección temprana de tumores, o MCED. Este año, el presidente Joe Biden identificó el desarrollo de la prueba MCED como una prioridad en Cancer Moonshot, un esfuerzo de $1.8 mil millones para reducir las muertes por cáncer y mejorar la calidad de vida de los sobrevivientes de cáncer y de quienes viven con cáncer.

Como médico de laboratorio e investigador que desarrolla pruebas moleculares para el cáncer, creo que las pruebas MCED pueden cambiar rápidamente la detección del cáncer, especialmente si reciben un fuerte apoyo federal para poder innovar rápidamente.

Todas las células del cuerpo, incluidas las células cancerosas, arrojan su ADN al torrente sanguíneo cuando mueren. Las pruebas MCED buscan rastros de ADN tumoral en la sangre. Este ADN “libre de células” circulante contiene información sobre el tipo de tejido del que proviene y si es normal o canceroso.

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Las pruebas de ADN tumoral circulante en la sangre no son nuevas. Estas biopsias líquidas, una forma elegante de decir análisis de sangre, se usan ampliamente en pacientes con cáncer avanzado. Los médicos usan este análisis de sangre para buscar cambios en el ADN del cáncer que puedan ayudar con el tratamiento. Debido a que los pacientes con cáncer en etapa avanzada tienden a tener grandes cantidades de ADN tumoral circulando en la sangre, la presencia de estas mutaciones genéticas es fácil de detectar.

Los científicos usan secuencias de ADN que circulan en la sangre como una forma de detectar las primeras etapas del cáncer.

Las pruebas MCED son diferentes de las biopsias líquidas porque intentan detectar las primeras etapas del cáncer, cuando no hay muchas células cancerosas. Estas células cancerosas pueden ser difíciles de detectar temprano porque las células no cancerosas arrojan su ADN en la sangre. Dado que la mayor parte del ADN que circula en la sangre proviene de células no cancerosas, detectar la presencia de unas pocas moléculas de ADN canceroso es como encontrar una aguja en un pajar.

Para complicar las cosas, las células sanguíneas arrojan ADN anormal de forma natural a medida que crecen, y estas hebras pueden confundirse con el ADN canceroso circulante. Este fenómeno, llamado hematopoyesis clonal, confundió los primeros esfuerzos para desarrollar pruebas MCED y produjo demasiados falsos positivos.

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Afortunadamente, las nuevas pruebas pueden descartar los trastornos de las células sanguíneas al apuntar a un tipo de “código de barras molecular” incrustado en el ADN canceroso que identifica el tejido del que se originó. Estos códigos de barras son el resultado de la metilación del ADN, una modificación natural en la superficie del ADN que varía de un tejido a otro en el cuerpo. Por ejemplo, el tejido pulmonar tiene un patrón diferente de metilación del ADN que el tejido mamario. Además, las células cancerosas tienen patrones anormales de metilación del ADN que se correlacionan con el tipo de cáncer. Mediante el mapeo de diferentes patrones de metilación del ADN, las pruebas MCED pueden apuntar a secuencias de ADN que diferencian el cáncer del tejido normal y señalan la ubicación del cáncer.

El ADN contiene patrones moleculares que nos dicen de dónde vino en el cuerpo. CNX OpenStax/Wikimedia Commons, CC BY

Actualmente hay varias pruebas MCED en desarrollo y ensayos clínicos. Actualmente no existe una prueba MCED aprobada por la FDA o recomendada por la comunidad médica.

En 2021, la empresa de biotecnología GRAIL lanzó la primera prueba MCED comercialmente disponible en EE. UU., su prueba Galleri, que puede detectar más de 50 tipos de cáncer. Al menos otras dos empresas estadounidenses, Exact Sciences y Freenome, y una empresa china, Singlera Genomics, tienen pruebas en desarrollo. Algunas de estas pruebas usan diferentes métodos para detectar el cáncer además del ADN tumoral circulante, como buscar proteínas relacionadas con el cáncer en la sangre.

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Las pruebas de MCED a menudo no están cubiertas por el seguro. La prueba de la Galería GRAIL actualmente cuesta $ 949 y la compañía ofrece un plan de pago de bolsillo. Los legisladores han presentado un proyecto de ley en el Congreso que proporcionaría Medicare para los ensayos de MCED que reciben la aprobación de la FDA. Es inusual que el Congreso considere la legislación para una sola prueba de laboratorio, y refleja el tamaño del mercado médico para MCED y las preocupaciones sobre las disparidades en el acceso sin cubrir estas costosas pruebas.

Determinar cómo realizar la prueba MCED en la clínica llevará años. Los investigadores y los médicos comenzaron a enfrentarse a las preguntas de quién debería ser incluido, a qué edad y cómo considerar los antecedentes médicos y familiares. También es importante establecer pautas para que los médicos continúen evaluando los efectos positivos de MCED.

También existe la preocupación de que las pruebas MCED puedan pasar por alto cánceres asintomáticos de bajo riesgo. Ocurre durante la detección del cáncer de próstata. Anteriormente, las pautas recomendaban que todos los hombres entre las edades de 55 y 69 años se hicieran análisis de sangre regulares para medir los niveles de PSA, una proteína producida por el tejido prostático canceroso y no canceroso. Pero ahora la oferta es más matizada, la valoración se da a cada persona, teniendo en cuenta las preferencias personales.

Otra preocupación es que las pruebas adicionales para confirmar los resultados positivos de MCED son costosas y onerosas para el sistema médico, especialmente si se requiere una exploración de cuerpo completo. Por ejemplo, el costo de bolsillo de una resonancia magnética puede ascender a miles de dólares. Y los pacientes que obtienen un resultado positivo para MCED pero no logran confirmar la presencia de cáncer después de estudios de imagen extensos y otras pruebas de seguimiento pueden continuar sometiéndose a pruebas costosas en una búsqueda inútil de tumores, con la preocupación de por vida de una enfermedad que se puede pasar por alto.

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A pesar de estas preocupaciones, los primeros estudios clínicos son prometedores. Un estudio de 2020 de más de 10,000 mujeres no diagnosticadas previamente encontró que 26 de 134 mujeres que dieron positivo para MCED tenían cáncer. Un estudio patrocinado por GRAIL de 2021 encontró que la mitad de más de 2800 pacientes diagnosticados con cáncer se sometieron a pruebas de detección de MCED, y solo el 0,5 % de los que se confirmó que no tenían cáncer dieron negativo. El ensayo fue bueno para los pacientes con cáncer avanzado, pero identificó alrededor del 17 % de los pacientes con enfermedad en etapa temprana.

El ensayo MCED pronto puede cambiar la forma en que los médicos abordan la detección del cáncer. La pregunta es, ¿el sistema de salud es adecuado para ellos? ARCHIVO – En esta foto de archivo del martes 28 de abril de 2015, se extrae sangre de un paciente para verificar su tratamiento contra el cáncer en un hospital de Filadelfia. Las empresas están tratando de desarrollar análisis de sangre que puedan detectar instantáneamente los síntomas de muchos tipos de cáncer. (Foto AP/Jacqueline Larma, archivo)

La compañía con sede en California dice que su análisis de sangre de detección ha sido capaz de detectar la mayoría de los cánceres temprano y produjo pocas falsas alarmas en estudios de personas con y sin la enfermedad.

Grail Inc anunció los resultados en un comunicado de prensa el viernes y los anunciará en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica en Chicago el sábado. No han sido publicados en una revista ni revisados ​​por pares por otros científicos.

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Varias compañías están desarrollando una prueba de “biopsia líquida” que detecta partículas de ADN transportadas por células cancerosas en la sangre para una detección temprana.

Científicos de la Universidad Johns Hopkins lanzaron una empresa llamada Thrive Earlier Detection Corp. el jueves. para desarrollar la prueba CancerSEEK, que hace más de un año produjo resultados similares a Grail.

Con una inversión de más de mil millones de dólares de Jeff Bezos, Bill Gates y otras celebridades, el Grial está siendo observado de cerca.

Los nuevos resultados incluyeron a 2300 personas, de las cuales el 60 % tenía cáncer y el 40 % tenía una enfermedad desconocida. La prueba detectó el 55% de los cánceres conocidos y dio 1% de falsas alarmas. La tasa de detección fue mejor (76 %) y representa alrededor de dos tercios de las muertes en EE. UU. por cánceres, incluidos los de pulmón, páncreas, esófago y ovario.

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La prueba encontró solo un tercio de los cánceres en sus etapas iniciales, pero el 84% de ellos ya había comenzado a propagarse pero no se había propagado.

También predijo dónde podría estar el cáncer el 94 % de las veces y acertó el 90 % de las veces.

“Esa es la parte más alentadora, porque no quieres decirle a la gente que podría tener cáncer y luego se necesitan muchas otras pruebas para averiguar dónde está”, dijo el Dr. Richard Schilsky, director médico de la sociedad del cáncer. . .

“Todavía tienen un largo camino por recorrer” para demostrar el valor de la prueba como herramienta de detección, pero los resultados son alentadores, dijo.

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Dr. Len Lichtenfeld, director médico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, califica la baja tasa de falsas alarmas como “notable”.

No lo dudo en los siguientes.

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